La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León – AERSCYL –nace en Salamanca en el año 2014 con la intención de acercarse a los afectados por Enfermedades Raras o sin diagnosticar y a sus familias y cuya finalidad es defender sus derechos y necesidades.
¿Cómo surgió la Asociación?
La idea surgió en el año 2014, cuando un pequeño grupo de madres de niños y niñas con enfermedades raras contactaron entre sí y empezaron a hablar sobre la posibilidad de crear un grupo, ya que no existía ninguna asociación de este tipo en Salamanca ni en la Comunidad.
El desconocimiento, la incertidumbre, la desesperación, el impacto ante el diagnóstico o la angustia por la ausencia del mismo, la falta de centros especializados, la desinformación y las nuevas necesidades originadas por la enfermedad rara de sus hijos, fueron algunas de las razones que llevaron a este grupo de madres a tomar esta decisión. La decisión de agruparse para luchar por una mejor calidad de vida de sus hijos, para hacerse visibles, para gritarle al mundo que también tenían derechos.
Aquella primera idea, hoy es un proyecto hecho realidad llamado - AERSCYL -, del que ya forman parte más de 70 familias.
Nuestra Razón de ser
VISIÓN: Ser un grupo de referencia en el marco de las Enfermedades Raras mediante la prestación de apoyos, sensibilización y la implantación de acciones innovadoras.
MISIÓN: Ayudar y apoyar a todas las personas con Enfermedades Raras acogiéndoles, defendiéndoles, protegiéndoles y promoviendo la dignidad de sus derechosantes los diferentes poderes públicos y privados. Todo ellos encaminado a conseguir a través de actitudes positivas, una plena integración social, sanitaria, educativa y laboral de los afectados.
VALORES: Innovación, transparencia, responsabilidad, unidad, trabajo en equipo y participación, calidad, aprendizaje, eficiencia y sostenibilidad.
Objetivos
APOYO A LOS AFECTADOS: Atender a los enfermos y sus familias.
VISIBILIDAD: Sensibilización sobre la problemática de las ER, difusión e información.
ACCIÓN POLÍTICA: Coordinación proactiva con todas las partes implicadas desde pacientes, administración, profesionales, etc.
INVESTIGACIÓN Y SERVICIOS: Con la vista puesta en la mejora de la calidad de vida de los enfermos.
La Asociación de Enfermedade Raras de Castilla y León – AERSCYL– tiene como fines principales:
ACOGER a todas aquellas personas y familiares que sufran una Enfermedad Rarao enfermedad no diagnosticada.
OFRECER apoyo emocional y ayudar a buscar información sobre la Enfermedad Rara o sin diagnosticar a través, entre otros, de asociaciones y fundaciones.
FACILITAR información sobre las ayudas que la Administración ofrece.
REALIZAR actividades para la difusión de la Enfermedad Rara o sin diagnosticar.
FIRMAR acuerdos, convenios, colaboraciones y ayudas con instituciones públicas y privadas para suplir las necesidades de las personas que sufren una Enfermedad Rara o Enfermedad no diagnosticada, e incentivar su investigación.
¿Quién forma la Asociación? -Ver estatutos de la asociación -
En la actualidad, la mayor parte de asociados de AERSCYLson mamás y papás de niñas y niños con alguna Enfermedad Rara yenfermedades osintomatologías SIN DIAGNÓSTICO, aunque también forman parte de AERSCYLpersonas adultas con ER.
Están representadas las siguientes Enfermedades Raras:
- Cromosomopatías:
- Deleción del brazo largo del cromosoma 2
- Microdeleción 2Q37
- Mutación C. 4868
- Legg Calvé Perthes
- Síndrome de West
- Síndrome de Eisenmenger
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Ondine
- Atrofia Neurógena Espinal
- Encefalopatía Infantil Epilética (POCS)
- Distrofia Muscular
- Síndrome de sotos
- Síndrome 3M
- Vasculitis leucocitoclastica
- Síndrome de VACTERL
- Atresia esofagica tipo 3
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Variante dandy Walker
- Síndrome de catch
- Acidemia propiomica
- AME
- Mucopolisacaridosis tipo 1
- Mutacion OT x2
- Lisencefalia tipo 1
- Síndrome delección 15q11.2- 913. 1
- Paraparesia espastica familiar
- Distrofia muscular de Duchenne
- Neurofibromatosis
- Y un número importante de enfermedades sin diagnosticar.